目錄

• 什么是共濟失調?
• 共濟失調的癥狀和類(lèi)型是什么樣的?
• 患上共濟失調的原因
• 如何診斷共濟失調?
• 干細胞治療共濟失調的原理和機制
• 干細胞治療共濟失調的植入方式
• 干細胞治療共濟失調臨床案例
• 干細胞治療共濟失調的臨床研究進(jìn)展
• 治療共濟失調的輔助療法
• 討論

共濟失調是一組影響神經(jīng)系統的疾病，主要表現為運動(dòng)協(xié)調能力受損，導致走路不穩、四肢動(dòng)作不協(xié)調以及精細動(dòng)作困難。共濟失調可以由遺傳因素、腦部疾病、中毒或外傷等多種原因引起。目前，共濟失調的治療主要集中在癥狀緩解和生活質(zhì)量改善上，尚無(wú)根治方法。干細胞治療作為一種前沿的醫療技術(shù)，為共濟失調患者帶來(lái)了新的治療希望。

本文詳細介紹了什么是共濟失調，共濟失調的癥狀類(lèi)型是什么樣的？以及干細胞療法在共濟失調中的原理機制、干細胞治療共濟失調的臨床案例及治療方法。

干細胞療法或將成為治療共濟失調的新希望！

什么是共濟失調?

共濟失調（Ataxia）是一組神經(jīng)系統疾病的癥狀，主要表現為運動(dòng)協(xié)調能力受損。這種癥狀是由小腦、腦干、脊髓和/或其他神經(jīng)結構的功能障礙引起的。共濟失調會(huì )影響個(gè)體進(jìn)行精細動(dòng)作的能力，導致平衡和協(xié)調問(wèn)題。

這種疾病的主要原因是遺傳突變（遺傳性共濟失調），包括小腦脊髓旋轉性共濟失調 (SCA) 和弗里德賴(lài)希共濟失調 (FRDA)。小腦負責充當身體運動(dòng)的協(xié)調點(diǎn)，因此當小腦受到影響時(shí)，然后身體協(xié)調性就會(huì )停止，導致走路不穩、構音障礙和經(jīng)常跌倒等癥狀。這種疾病是一種漸進(jìn)性疾病，患者可能會(huì )出現其他癥狀，例如協(xié)調性受損、吞咽困難、精神協(xié)調性下降和運動(dòng)功能喪失。

共濟失調的癥狀和類(lèi)型是什么樣的?

共濟失調的癥狀

共濟失調的癥狀似乎與醉酒癥狀混合在一起。了解這種疾病的各種癥狀尤其重要，因為只有了解癥狀，患者才能知道自己是否患有這種疾病。這種疾病會(huì )出現一些不同的體征和癥狀。干細胞治療是這種疾病的最佳治療方法，因為通過(guò)這種治療，患者的疾病往往會(huì )得到改善。對于共濟失調，主要影響是由身體協(xié)調性、身體失去平衡、言語(yǔ)變得含糊不清以及書(shū)寫(xiě)和吞咽困難引起的。

共濟失調的主要癥狀如下：

• 不尋常的步行方式
• 身體動(dòng)作缺乏協(xié)調
• 完成日常任務(wù)時(shí)遇到問(wèn)題
• 眼球運動(dòng)問(wèn)題

共濟失調的類(lèi)型

小腦性共濟失調

嚴重頭痛

• 頭暈
• 言語(yǔ)不清
• 行走困難
• 肌肉震顫
• 疲勞
• 聲音變化

感覺(jué)性共濟失調

• 無(wú)法感知振動(dòng)
• 在昏暗的燈光下行走困難
• 走路時(shí)步伐沉重或跺腳
• 閉上眼睛時(shí)難以用手指觸摸鼻子

前庭共濟失調

• 惡心和嘔吐
• 直線(xiàn)行走困難
• 站立和坐下困難
• 頭暈
• 模糊的視野
• 走路搖搖晃晃

患上共濟失調的原因

共濟失調有多種類(lèi)型，因此可能的原因也有很多。專(zhuān)家將原因分為以下幾類(lèi)：

• 后天因素：這些是您在一生中某個(gè)階段形成的疾病或影響您的原因。其中一些原因是暫時(shí)的或可逆的。
• 遺傳：這些是遺傳病，意味著(zhù)您從父母一方或雙方繼承了這些病。
• 特發(fā)性：這些疾病是由于胎兒在子宮內發(fā)育時(shí)隨機發(fā)生的自發(fā)性DNA突變而發(fā)生的。這些突變并非來(lái)自您的父母，并且癥狀可能在您成年時(shí)出現。

如何診斷共濟失調?

醫學(xué)診斷對于共濟失調的治療至關(guān)重要，因為必須仔細研究這種疾病的癥狀。醫生會(huì )廣泛檢查患者的體征，并在做出最終診斷之前對患者的情況進(jìn)行適當分析。

為了診斷共濟失調，必須研究各個(gè)方面，因為沒(méi)有一種測試可以確定這種疾病。

• 廣泛研究患者的病史，因為共濟失調的主要原因是遺傳。
• 對患者進(jìn)行全面的神經(jīng)系統檢查，以確?；颊呤欠窕加泄矟д{。
• 還會(huì )進(jìn)行血液檢查以排除其他疾病的可能性。
• 共濟失調的診斷由神經(jīng)科醫生完成，因為他們具有適當的專(zhuān)業(yè)知識來(lái)確認這種疾病。

干細胞治療共濟失調的原理和機制

干細胞治療共濟失調的原理

• 細胞替代：干細胞具有分化為神經(jīng)系統各類(lèi)細胞的能力，可能替代受損的神經(jīng)細胞。
• 神經(jīng)保護：干細胞能夠分泌多種神經(jīng)營(yíng)養因子，保護現存的神經(jīng)細胞，減緩退行性變化。
• 免疫調節：干細胞具有調節免疫反應的功能，可能減輕神經(jīng)炎癥。
• 促進(jìn)神經(jīng)再生：干細胞可能促進(jìn)受損神經(jīng)的再生和修復，改善運動(dòng)協(xié)調能力。

干細胞治療共濟失調機制

共濟失調是指肌肉控制能力較差，導致自主運動(dòng)不協(xié)調。它通常是由于大腦中控制肌肉連接或協(xié)調的區域受損所致。該疾病的治療取決于病因。

干細胞具有有效特性，可以緩解患有共濟失調癥的患者。因此，間充質(zhì)干細胞可用于治療這種疾病。

干細胞治療共濟失調的植入方式

干細胞植入可以通過(guò)以下方式進(jìn)行：

• 靜脈給藥
• 鞘內（腰椎穿刺）
• 肌肉注射
• 動(dòng)脈內
• 皮下
• 解放血管成形術(shù)
• 中風(fēng)手術(shù)治療

干細胞治療共濟失調臨床案例

2010年干細胞治療共濟失調臨床案例

2010年北京市空軍總醫院血液科選取24例經(jīng)基因檢測、頭顱MRI檢查確診為共濟失調的患者，包括14例脊髓小腦性共濟失調（SCA）和10例多系統萎縮小腦型（MSA-C）。

通過(guò)鞘內注射UC-MSC，每次 1×10⁶ cells/kg， 1次/周，4次為1個(gè)療程。其中3例共濟失調患者接受2個(gè)療程，余均接受1個(gè)療程。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會(huì )國際合作共濟失調評分量表（ICARS）及日常生活量表（ADL）對患者治療前后神經(jīng)功能進(jìn)行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重。

本組患者治療后1個(gè)月與治療前比較，ICARS 及 ADL 明顯降低（P<0.01）。

除1例共濟失調患者治療無(wú)效外，其余患者均有效，表現為行走和站立不穩、運動(dòng)遲緩、上肢精細動(dòng)作障礙、書(shū)寫(xiě)困難、構音障礙等臨床癥狀得到改善。

本研究證明間充質(zhì)干細胞鞘內注射治療是安全的，可以一定程度地改善共濟失調及MSA-C患者的臨床癥狀，提高患者生活質(zhì)量。

2012年干細胞治療共濟失調臨床案例

20212年，南京腦科醫院神經(jīng)內科開(kāi)展臍帶間充質(zhì)干細胞治療遺傳性共濟失調2例，效果顯著(zhù)。1例42歲男性患者因“漸起行走不穩4年，加重伴言語(yǔ)不清2年余”入院，1例44歲女性患者因“走路搖晃4年余，加重伴聲音嘶啞1年”入院，兩例患者在接受臍帶間充質(zhì)干細胞治療前均接受過(guò)內科藥物治療且無(wú)明顯好轉。

后面采用間充質(zhì)干細胞靜脈輸注 + 鞘內注射的方法，總療程共4次，每周1次，共4周完成，第一次靜脈輸注4×10⁷，其余3次為靜脈輸注2×10⁷ + 鞘內注射2×10⁷。

結果：兩例患者在移植術(shù)中及術(shù)后均未出現不良反應，且行走不穩、言語(yǔ)不清等癥狀明顯好轉，通過(guò) Berg Balance Test，世界神經(jīng)病聯(lián)合會(huì )國際合作共濟失調量表考評兩例患者明顯好轉。

2014年干細胞治療共濟失調臨床案例

2014年在一項研究中，科研人員收治了38例脊髓小腦性共濟失調（小腦萎縮）患者，制定了給予臍帶間充質(zhì)干細胞鞘內注射治療的方案，1次/周，4次為1個(gè)療程。其中27例患者接受1個(gè)療程治療，8例患者接受2個(gè)療程，3例患者接受3個(gè)療程，共接收52個(gè)療程的治療。

采用世界神經(jīng)病聯(lián)合會(huì )國際合作共濟失調量表(ICARS)對患者治療前后神經(jīng)功能進(jìn)行評定，分值越高表示神經(jīng)功能缺損越嚴重，采用日常生活能力量表(ADL)對患者治療前后的日常生活能力量進(jìn)行評估，分值越低，日常生活能力越強。治療后對患者進(jìn)行隨訪(fǎng)。

38例脊髓小腦性共濟失調患者52個(gè)療程治療中，44個(gè)療程有效，有效率為84.6%， 38例脊髓小腦性共濟失調患者52個(gè)療程治療結束1個(gè)月與治療前比較，ICARS、ADL評分差異均有顯著(zhù)性意義。

脊髓小腦性共濟失調患者52個(gè)療程治療結束1個(gè)月與治療前ICARS各單項：姿勢和步態(tài)障礙、動(dòng)態(tài)功能(共濟運動(dòng)、描圖)障礙、語(yǔ)言障礙、眼球運動(dòng)障礙評分比較差異有顯著(zhù)性意義。

有效患者行走不穩、站立不穩、 運動(dòng)遲緩、上肢精細動(dòng)作障礙、書(shū)寫(xiě)困難、構音障礙、 眼球運動(dòng)障礙等臨床癥狀得到改善。

有效的44個(gè)療程中， 姿勢和步態(tài)改善37例次，動(dòng)態(tài)功能(共濟運動(dòng)、描圖)改善 33例次，語(yǔ)言障礙改善13例次，眼球運動(dòng)障礙改善5例次。

經(jīng)過(guò)臨床證明，臍帶間充質(zhì)干細胞蛛網(wǎng)膜下腔注射治療小腦是安全的，可在一定程度上改善神經(jīng)功能。有效患者通過(guò)間歇多療程治療可以延緩疾病進(jìn)展，提高生命質(zhì)量。

2021年干細胞治療共濟失調臨床案例

近年來(lái)，干細胞治療小腦萎縮或共濟失調的臨床研究在全國各地開(kāi)展中，并且相繼有成功案例報道。2021年，韓國慶北大學(xué)研究團隊在Medicina雜志上報告了一例人類(lèi)間充質(zhì)干細胞治療小腦共濟失調的治療結果，K-SARA（共濟失調評估和評定量表韓國版）評分表明患者在給藥后10月內出現明顯改善，證實(shí)了間充質(zhì)干細胞療法可以作為退行性小腦共濟失調的潛在治療選擇。

在這則新案例中，患者60歲開(kāi)始出現進(jìn)行性步態(tài)障礙，62歲診斷為共濟失調，既往無(wú)神經(jīng)系統疾病史和相關(guān)家族史。在接受藥物治療期間，所開(kāi)的藥物都沒(méi)有任何顯著(zhù)效果，并且癥狀逐漸惡化。在64歲時(shí)，患者以他36歲的兒子為供體，每4周接受兩次鞘內途徑注射同種異體間充質(zhì)干細胞。

治療前，經(jīng)神經(jīng)系統檢查，患者出現肢體距離障礙和步態(tài)共濟失調。腦磁共振成像(MRI)顯示小腦萎縮，而自主神經(jīng)功能測試正常，K-SARA評分為10。

干細胞給藥開(kāi)始時(shí)的K-SARA評分自最初診斷有所惡化。然而，在第二次干細胞給藥完成后的三個(gè)月內，隨后的K-SARA分數顯示出一條平緩的曲線(xiàn)，表明間充質(zhì)干細胞治療可阻止疾病惡化。

從那時(shí)起，結果顯示在給藥后長(cháng)達10個(gè)月內的K-SARA評分有顯著(zhù)改善?；颊哌€報告了運動(dòng)癥狀的主觀(guān)改善。除此之外，患者在治療、隨訪(fǎng)過(guò)程中未報告任何不良事件。以上結果證實(shí)了患者接受治療后癥狀有穩定改善的趨勢。

干細胞治療共濟失調的臨床研究進(jìn)展

截止2024年7月4日，在美國國立衛生研究院的最大臨床試驗注冊庫clinicaltrials.gov網(wǎng)站上注冊的有關(guān)干細胞治療共濟失調臨床研究項目有12項。其中已完成的有3項。

截止2024年7月4日，國內中國知網(wǎng)cnki.net網(wǎng)站上已經(jīng)有22個(gè)干細胞治療共濟失調的相關(guān)文章。

治療共濟失調的輔助療法

物理療法：共濟失調物理治療也有助于患者控制這種狀況。物理治療的目標是延長(cháng)行走能力并提高生活質(zhì)量，因此通過(guò)物理治療治療共濟失調是有效的。在開(kāi)始物理治療之前，治療師會(huì )進(jìn)行全面檢查。這需要評估患者的不適、平衡、姿勢、功能能力、足部對齊、耐力、步態(tài)、運動(dòng)范圍和心血管活動(dòng)。獲得信息后，治療師會(huì )設計適合您需求的治療計劃。這種治療包括平衡練習、步態(tài)訓練、強化練習和伸展練習。

職業(yè)治療：隨著(zhù)病情的發(fā)展，癥狀會(huì )越來(lái)越嚴重。這些癥狀包括肌肉控制力喪失，影響日常生活活動(dòng)，導致行走困難、疲勞、言語(yǔ)不清和精細運動(dòng)控制喪失。由于這種疾病無(wú)法治愈，患者也只能控制它。針對共濟失調的職業(yè)治療干預有助于控制這種疾病。職業(yè)治療師會(huì )確定導致問(wèn)題的部位，并就如何解決問(wèn)題提供建議。他們教患者一些讓生活更輕松的技巧。職業(yè)治療師會(huì )幫助患者使用助行器、策略和技術(shù)，改變環(huán)境和輔助技術(shù)。

營(yíng)養療法：患有共濟失調癥的人必須注重提高生活質(zhì)量。飲食加上定期鍛煉對于維持正常的身體機能、增加能量、改善情緒、減少壓力和合適的體重至關(guān)重要。醫學(xué)營(yíng)養療法 (MNT) 是一種治療方法，通過(guò)使用由專(zhuān)家制定和監控的專(zhuān)門(mén)定制飲食來(lái)治療疾病及其相關(guān)癥狀。該療法旨在解決營(yíng)養不足和生理失衡問(wèn)題，為干細胞適當發(fā)育提供最佳環(huán)境，并改善患者的整體健康狀況。

討論

面臨的挑戰與未來(lái)展望

• 干細胞的選擇：確定最適合共濟失調治療的干細胞類(lèi)型和來(lái)源。
• 治療的安全性：確保干細胞治療不引起不良反應，如腫瘤形成或免疫排斥。
• 療效評估：開(kāi)發(fā)敏感的生物標志物和臨床評估工具，準確評估干細胞治療的效果。
• 倫理和法律問(wèn)題：解決與干細胞研究和治療相關(guān)的倫理和法律問(wèn)題。

結論

干細胞治療為共濟失調患者提供了一種潛在的新治療策略。雖然目前仍處于研究和開(kāi)發(fā)階段，但隨著(zhù)科學(xué)的進(jìn)步，我們期待干細胞治療能夠為共濟失調患者帶來(lái)更加有效的治療方法，改善他們的運動(dòng)協(xié)調能力和生活質(zhì)量。

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